男子不育的原因—遺傳學(xué)因素

　　男子不育的原因 細(xì)胞遺傳學(xué)異常是導(dǎo)致男子不育的原因之一，文獻(xiàn)報(bào)告其發(fā)生率為2%～21%。遺傳因素所致的男子不育多屬于非阻塞性無(wú)精子癥(約占男子不育的12%)，近年研究發(fā)現(xiàn)這部分患者有染色體或基因異常，如Y染色體上無(wú)精子癥基因突變、缺失或X染色體上雄激素受體基因突變致生精障礙。

　　染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常和性分化異常等均可造成精子的異常和男子不育。隨著分子生物學(xué)的迅猛發(fā)展，有關(guān)少精無(wú)精癥的遺傳缺陷研究成為當(dāng)今研究熱點(diǎn)之一。

　　男子不育的原因：無(wú)精癥與精子生長(zhǎng)基因

　　1976年，醫(yī)學(xué)研究人員發(fā)現(xiàn)無(wú)精癥患者有Y染色體長(zhǎng)臂(Yq11)缺失，故稱(chēng)該部位為無(wú)精子因子(AZF)。

　　目前認(rèn)為控制精子生長(zhǎng)的基因位于Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)側(cè)的常染色質(zhì)區(qū)，該部位有無(wú)精子因子AZF，現(xiàn)已明確至少有3個(gè)精子生成部位分別位于Yq11的近端、中間和遠(yuǎn)端，AZF的缺失很可能是導(dǎo)致患者無(wú)精的原因。

　　男子不育的原因：基因相關(guān)的疾病

　　克氏綜合征 典型的性染色體異常所致的疾病，大多伴有無(wú)精或嚴(yán)重少精，基因突變可影響精子的生成過(guò)程。有報(bào)道線粒體DNA 4977 bp的缺失與精子活力呈負(fù)相關(guān)。

　　肺囊泡纖維癥(CF)與先天性雙側(cè)輸精管缺如(CBAVD)    這兩個(gè)病有關(guān)性，約1%～2%的男子不育病人是由于CBAVD引起的，而CBAVD可能有遺傳性。肺囊泡纖維癥介導(dǎo)的調(diào)節(jié)基因與輸精管缺如的發(fā)生以及男性生育現(xiàn)象是有聯(lián)系的。

　　目前，許多新基因的研究尚處于轉(zhuǎn)基因動(dòng)物階段，因此，這一復(fù)雜機(jī)制的揭示及相應(yīng)預(yù)防措施的推出還需要一個(gè)過(guò)程，隨著科技的發(fā)展和人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成，遺傳因素與男子不育的奧秘終將揭示。