先天性睪丸發(fā)育不良是什么

　　先天性睪丸發(fā)育不良是指出生時(shí)睪丸發(fā)育就有問(wèn)題，睪丸比正常人的要小、生精功能失常造成無(wú)精子，尿液中促性腺激素增高等，染色體檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)，先天性睪丸發(fā)育不良的患者比正常男性多了1條X染色體。患者應(yīng)盡早到專(zhuān)業(yè)醫(yī)院做個(gè)檢查。隨著年齡的增長(zhǎng)治療難度會(huì)加大。

　　先天性睪丸發(fā)育不良的病因

　　先天性睪丸發(fā)育不全的形成可能是卵細(xì)胞在成熟分裂過(guò)程中，性染色體不分離，形成含有兩個(gè)X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過(guò)程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵。一般認(rèn)為大多數(shù)47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過(guò)程中性染色體不分離所引起。

　　先天性睪丸發(fā)育不良的表現(xiàn)

　　先天性睪丸發(fā)育不全患者在兒童期無(wú)異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異常?；颊唧w型較高，下肢細(xì)長(zhǎng)，皮膚細(xì)白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒(méi)有。呈類(lèi)閹體型。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3cm，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能較差，精液中無(wú)精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘?。

　　先天性睪丸發(fā)育不良需要做的檢查

　　1、血清睪酮(testosterone,T)測(cè)定 多數(shù)病例降低。據(jù)統(tǒng)計(jì)，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴(yán)重降低者少見(jiàn)。

　　2、血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測(cè)定 血清：FSH水平均增高，與正常人無(wú)重疊。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。

　　3、血清雌二醇(estrodiol，E2)測(cè)定 多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。

　　4、血清雄激素結(jié)合蛋白(ABP)測(cè)定 多數(shù)有不同程度的增高。

　　5、人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗(yàn) 血清T對(duì)HCG刺激的反應(yīng)降低或正常。多數(shù)為不同程度的降低。

　　6、促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗(yàn) 血清LH及FSH對(duì)GnRH刺激的反應(yīng)往往呈過(guò)強(qiáng)反應(yīng)。

　　7、性染色質(zhì)檢查 口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)(Barr小體)為陽(yáng)性。

　　8、精液檢查 多數(shù)病例為無(wú)精子或少精子，但少數(shù)46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。

9、染色體檢查 一般取外周血淋巴細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分型。

先天性睪丸發(fā)育不良如果選擇專(zhuān)業(yè)不孕不育，進(jìn)行系統(tǒng)的檢查治療，配合醫(yī)院進(jìn)行持續(xù)治療還是很有可能治療的。切勿亂投醫(yī)。北京家圓不孕不育醫(yī)院以郭燕燕院長(zhǎng)為首的多名國(guó)內(nèi)著名實(shí)力派孕育專(zhuān)家，長(zhǎng)期專(zhuān)注于不孕不育的治療，經(jīng)驗(yàn)豐富。歡迎點(diǎn)擊咨詢(xún)專(zhuān)家了解更多。